《自然(ran)》：美科學(xue)家(jia)測序癌癥(zheng)患(huan)者(zhe)基因(yin)組

《自然(ran)》：美科學(xue)家(jia)測序癌癥(zheng)患(huan)者(zhe)基因(yin)組

 美國科(ke)學(xue)家(jia)近(jin)日(ri)成(cheng)功測序了壹(yi)個(ge)癌癥(zheng)患(huan)者(zhe)的基因(yin)組，這壹開(kai)創(chuang)性(xing)工作為(wei)利用(yong)新方(fang)法揭(jie)開(kai)癌(ai)癥(zheng)的遺(yi)傳(chuan)學(xue)基(ji)礎創造了條件。相(xiang)關(guan)論文發(fa)表在(zai)月(yue)6日的《自然(ran)》雜(za)誌(zhi)上(shang)。
 
    測序的基因(yin)組來(lai)自於(yu)壹位女(nv)性，50多(duo)歲死於(yu)急性(xing)骨髓(sui)性(xing)白血病(bing)（AML）。美國華(hua)盛(sheng)頓大(da)學(xue)的研(yan)究人員(yuan)利用(yong)來自皮膚樣(yang)本(ben)的遺(yi)傳(chuan)材料，測序了她(ta)2套染色(se)體(ti)的DNA，同時根(gen)據骨髓(sui)樣(yang)本(ben)檢測了其(qi)腫瘤細胞中(zhong)的遺(yi)傳(chuan)突(tu)變。所(suo)有(you)樣(yang)本(ben)均采自患者(zhe)接受癌癥(zheng)治(zhi)療(liao)前(qian)，以(yi)防DNA受到進壹(yi)步(bu)損傷(shang)。
 
    隨後，研(yan)究人員(yuan)將(jiang)患者(zhe)的腫瘤基(ji)因(yin)組(zu)與其正常基(ji)因(yin)組進行(xing)了比較，以期發(fa)現(xian)遺(yi)傳(chuan)差(cha)異。在(zai)患者(zhe)腫瘤基(ji)因(yin)組(zu)中(zhong)接近270萬個(ge)單(dan)核(he)苷(gan)變異(yi)中(zhong)，將(jiang)近98%同樣(yang)也在患者(zhe)皮膚樣(yang)本(ben)的DNA中(zhong)檢測到，這就大(da)大(da)縮(suo)小了(le)進壹(yi)步(bu)篩(shai)選的範圍。
 
    研(yan)究人員(yuan)zui終在患者(zhe)的腫瘤DNA中(zhong)僅發(fa)現(xian)了(le)0個(ge)可(ke)能(neng)與AML有關(guan)的遺(yi)傳(chuan)突(tu)變，其(qi)中(zhong)8個(ge)很罕(han)見，它(ta)們(men)所(suo)處(chu)基(ji)因(yin)之前從未被(bei)認為(wei)與AML有關(guan)。研(yan)究人員(yuan)還顯示(shi)，腫瘤樣(yang)本(ben)中(zhong)的每個(ge)細胞擁(yong)有9個(ge)突變，而(er)且較少(shao)發(fa)生(sheng)的那個(ge)突變可(ke)能(neng)是(shi)zui後形(xing)成(cheng)的。研(yan)究人員(yuan)懷(huai)疑，所(suo)有(you)這些突(tu)變對(dui)於(yu)患者(zhe)的癌癥(zheng)都很重(zhong)要(yao)。
 
    美國國(guo)立(li)人類(lei)基因(yin)組研(yan)究所(suo)前(qian)任(ren)主(zhu)管Francis Collins說(shuo)：“確(que)定(ding)人類(lei)癌癥(zheng)基(ji)因(yin)組的*DNA序列(lie)，並與同壹個(ge)體的正常組(zu)織相(xiang)比較，這在癌(ai)癥(zheng)研(yan)究中(zhong)是(shi)壹(yi)個(ge)真正的裏程碑(bei)。”
 
    美國俄(e)勒岡(gang)健康與科學(xue)大(da)學(xue)癌(ai)癥(zheng)研(yan)究所(suo)的Brian Druker說(shuo)：“雖(sui)然(ran)這壹研(yan)究尚不能(neng)告(gao)訴(su)我們(men)怎樣(yang)治(zhi)療(liao)癌(ai)癥(zheng)患(huan)者(zhe)，但它(ta)是(shi)這條路上(shang)關(guan)鍵(jian)的*步(bu)。它(ta)為(wei)大(da)規(gui)模癌(ai)癥(zheng)基(ji)因(yin)組測序和揭(jie)示(shi)癌癥(zheng)秘(mi)密(mi)打(da)下(xia)了基礎(chu)。”
 
    目(mu)前，研(yan)究小組正在測序其他(ta)AML患(huan)者(zhe)的基因(yin)組，同時他(ta)們(men)還計劃(hua)將(jiang)這種(zhong)全基因組方法(fa)擴(kuo)展(zhan)到乳(ru)腺(xian)癌和(he)肺(fei)癌。