谷(gu)研試劑(ji)-二代(dai)基(ji)因(yin)測序儀獲批:主要(yao)用於產(chan)前診斷

　　谷(gu)研試劑(ji)-二代(dai)基(ji)因(yin)測序儀獲批:主要(yao)用於產(chan)前診斷
　　
　　7月2日(ri)，國(guo)家(jia)食品(pin)藥(yao)品(pin)監(jian)督(du)管理(li)總局（下稱(cheng)“國家(jia)食品(pin)藥(yao)品(pin)監(jian)管(guan)總局”）宣布(bu)，經(jing)審(shen)查(zha)，批準(zhun)了BGISEQ-000基(ji)因(yin)測序儀、BGISEQ-00基(ji)因(yin)測序儀和(he)胎兒(er)染色體(ti)非整(zheng)倍體(ti)（T2、T8、T3）檢測(ce)試劑(ji)盒(he)（聯(lian)合探(tan)針(zhen)錨定連(lian)接(jie)測(ce)序法）、胎兒(er)染色體(ti)非整(zheng)倍體(ti)（T2、T8、T3）檢測(ce)試劑(ji)盒(he)（半(ban)導體(ti)測序法）醫療器(qi)械(xie)註(zhu)冊(ce)。
　　
　　國家(jia)食品(pin)藥(yao)品(pin)監(jian)管(guan)總局稱，這(zhe)是中(zhong)國批(pi)準註(zhu)冊(ce)的(de)第(di)二(er)代(dai)基(ji)因(yin)測序診斷產品(pin)。華大(da)基(ji)因(yin)方(fang)面隨後對(dui)外(wai)證實，兩(liang)款(kuan)二代(dai)基(ji)因(yin)測序儀及(ji)檢測(ce)試劑(ji)盒(he)均(jun)為(wei)該公(gong)司產品(pin)。
　　
　　壹位(wei)臨(lin)床(chuang)基(ji)因(yin)檢測(ce)機構(gou)的(de)人士告(gao)訴(su)早(zao)報記(ji)者(zhe)，此次批準的(de)測序儀與(yu)試劑(ji)盒(he)是相配(pei)套(tao)的(de)關系，只有二(er)者壹(yi)起(qi)使(shi)用，才能(neng)完成(cheng)相關的(de)臨床(chuang)醫(yi)學(xue)檢(jian)測(ce)。雖然(ran)擁(yong)有了註(zhu)冊(ce)的(de)測序儀，但(dan)並不(bu)是對國內(nei)檢(jian)測(ce)機(ji)構(gou)臨床醫學(xue)服(fu)務(wu)的(de)放開。
　　
　　為(wei)了整(zheng)頓國(guo)內(nei)基(ji)因(yin)測序的(de)臨床(chuang)應用市場，今(jin)年(nian)2月，國(guo)家(jia)食品(pin)藥(yao)品(pin)監(jian)管(guan)總局和(he)國家(jia)衛生計(ji)生委(wei)聯(lian)合發(fa)布(bu)通(tong)知(zhi)，宣布(bu)包括(kuo)產前(qian)基(ji)因(yin)檢測(ce)在(zai)內(nei)的(de)所有醫(yi)療技術(shu)需(xu)要(yao)應用的(de)檢測(ce)儀(yi)器(qi)、診斷試劑(ji)和(he)相關醫用(yong)軟件(jian)等產品(pin)，如(ru)用(yong)於(yu)疾(ji)病的(de)預防、診斷、監(jian)護(hu)、治(zhi)療監(jian)測(ce)、健(jian)康(kang)狀(zhuang)態(tai)評(ping)價(jia)和(he)遺傳(chuan)性疾病的(de)預測(ce)，需(xu)經(jing)食品(pin)藥(yao)品(pin)監(jian)管(guan)部(bu)門(men)審(shen)批(pi)註(zhu)冊(ce)，並經(jing)衛(wei)生(sheng)計生行(xing)政(zheng)部(bu)門(men)批準(zhun)技術(shu)準(zhun)入方(fang)可應用。已經(jing)應用的(de)，必須(xu)立即(ji)停(ting)止(zhi)。
　　
　　該通(tong)知(zhi)被業(ye)內(nei)稱(cheng)作“二月禁令”，之(zhi)後(hou)，基(ji)於第(di)二(er)代(dai)基(ji)因(yin)測序的(de)臨床(chuang)醫(yi)療服(fu)務(wu)停(ting)滯(zhi)。
　　
　　此次獲批的(de)基(ji)因(yin)檢測(ce)設(she)備主要(yao)用於產(chan)檢。國(guo)家(jia)食品(pin)藥(yao)品(pin)監(jian)管(guan)總局介紹稱，該批產(chan)品(pin)可通(tong)過對孕(yun)周2周以上的(de)高危(wei)孕(yun)婦(fu)外(wai)周(zhou)血血漿中(zhong)的(de)遊(you)離(li)基(ji)因(yin)片段(duan)進行(xing)基(ji)因(yin)測序，對胎兒(er)染色體(ti)非整(zheng)倍體(ti)疾病(bing)2-三(san)體(ti)綜(zong)合(he)征（編(bian)註(zhu)：唐(tang)氏綜(zong)合(he)征）、8-三體(ti)綜(zong)合(he)征（編(bian)註(zhu)：愛(ai)德華氏綜(zong)合(he)征）、3-三體(ti)綜(zong)合(he)征（編(bian)註(zhu)：帕(pa)陶氏綜(zong)合(he)征）進行(xing)無(wu)創(chuang)產前檢查和(he)輔助(zhu)診斷。
　　
　　華大(da)基(ji)因(yin)昨稱(cheng)，在(zai)完成(cheng)基(ji)因(yin)測序診斷產品(pin)註(zhu)冊(ce)後，與(yu)合作醫院(yuan)的(de)無(wu)創(chuang)產前基(ji)因(yin)檢測(ce)項目(mu)已進入重(zhong)啟階(jie)段(duan)。
　　
　　據華大(da)基(ji)因(yin)介紹，華大(da)基(ji)因(yin)自999年(nian)成(cheng)立以來，先(xian)後完成(cheng)了人類基(ji)因(yin)組(zu)計(ji)劃(hua)“中(zhong)國部(bu)分(fen)”（%，承擔(dan)其中(zhong)絕大(da)部分(fen)工(gong)作）、人類單體(ti)型圖(tu)計(ji)劃(hua)（0%）、*個(ge)亞洲人基(ji)因(yin)組(zu)圖(tu)譜（“炎(yan)黃(huang)壹(yi)號(hao)”）、水稻基(ji)因(yin)組(zu)計(ji)劃(hua)等多項具(ju)有先(xian)進水平的(de)基(ji)因(yin)組(zu)研(yan)究(jiu)工(gong)作，“彰顯(xian)了世(shi)界(jie)的(de)測序能(neng)力(li)和(he)生物(wu)信息分(fen)析能(neng)力(li)，也(ye)奠(dian)定(ding)了中(zhong)國在(zai)基(ji)因(yin)組(zu)學(xue)研(yan)究(jiu)領域(yu)中(zhong)的(de)地位。”
　　
　　受(shou)益機構並不(bu)多(duo)
　　
　　所(suo)謂基(ji)因(yin)測序，通(tong)俗(su)講，就(jiu)是利用儀器(qi)對(dui)基(ji)因(yin)進行(xing)測(ce)序，通(tong)過的(de)體(ti)檢來(lai)預(yu)測患(huan)某(mou)種病的(de)風險，從(cong)而(er)提前采(cai)取(qu)措施；其(qi)被譽(yu)為(wei)防治(zhi)遺傳(chuan)病(bing)的(de)技術(shu)，只(zhi)需(xu)采(cai)集(ji)幾(ji)毫升(sheng)血液(ye)或者(zhe)唾液(ye)，就可以預測其患(huan)癌(ai)癥(zheng)、白血病等疾病的(de)風險，並(bing)提出相應對策。
　　
　　*代(dai)測(ce)序技術(shu)誕生於975年，第(di)二(er)代(dai)測(ce)序技術(shu)在(zai)200年後(hou)誕生，其在(zai)大(da)大(da)降低(di)測(ce)序成(cheng)本(ben)的(de)同時，還(hai)提高了測(ce)序速(su)度。以前，完成(cheng)壹個(ge)人類基(ji)因(yin)組(zu)的(de)測序需(xu)要(yao)3年時間，而(er)使(shi)用二代(dai)測(ce)序技術(shu)僅(jin)需(xu)周(zhou)時間。
　　
　　在(zai)國內(nei)進行(xing)基(ji)因(yin)檢測(ce)臨床(chuang)醫(yi)學(xue)服(fu)務(wu)的(de)，既有第(di)三(san)方(fang)檢(jian)測機構(gou)，其直(zhi)接(jie)面向(xiang)醫院(yuan)臨床(chuang)客戶(hu)，也有醫(yi)院本(ben)身擁(yong)有測(ce)序儀的(de)實驗室(shi)，可獨(du)立開展業(ye)務(wu)。
　　
　　據《經濟(ji)參考(kao)報》此前報道，發出“二月禁令”的(de)重(zhong)要原因(yin)是，基(ji)因(yin)測序相關技術(shu)及(ji)產品(pin)已由(you)實驗室(shi)研究(jiu)逐漸演(yan)變到臨(lin)床使(shi)用，隨之帶來未經(jing)系統(tong)性評價(jia)和(he)準入而(er)產(chan)生的(de)安全性有效(xiao)性風險。不(bu)過，當(dang)兩(liang)款(kuan)產品(pin)的(de)安全性被獲準註(zhu)冊(ce)後，受(shou)益的(de)檢測(ce)機(ji)構(gou)並(bing)不(bu)多。
　　
　　首(shou)都(dou)醫(yi)科(ke)大(da)學(xue)臨(lin)床(chuang)檢(jian)驗(yan)診斷學(xue)系主任、中(zhong)國生(sheng)物技術(shu)協(xie)會生(sheng)物(wu)芯片分(fen)會常(chang)務委(wei)員康(kang)熙(xi)雄(xiong)告(gao)訴(su)早(zao)報記(ji)者(zhe)，基(ji)因(yin)檢測(ce)的(de)臨床(chuang)醫(yi)學(xue)服(fu)務(wu)能(neng)夠(gou)開展，zui重(zhong)要有兩(liang)個“獲準”的(de)前提：壹是(shi)，儀(yi)器(qi)和(he)配(pei)套(tao)設(she)備獲(huo)得(de)註(zhu)冊(ce)許可；二是(shi)，提供服(fu)務(wu)方(fang)開展服(fu)務(wu)實驗室(shi)要獲(huo)得(de)相關資質認(ren)定。
　　
　　“理(li)論(lun)上(shang)，擁(yong)有服(fu)務資(zi)質，且(qie)使(shi)用華大(da)基(ji)因(yin)這(zhe)兩(liang)款(kuan)測序儀的(de)機構(gou)開展產(chan)檢(jian)服務已經(jing)被(bei)放開。”康(kang)熙(xi)雄(xiong)進壹步說(shuo)，但(dan)要註(zhu)意的(de)是，除了華(hua)大(da)基(ji)因(yin)旗下(xia)的(de)檢驗(yan)中(zhong)心，大(da)部分(fen)醫院(yuan)以及(ji)檢測(ce)中(zhong)心等機構使(shi)用的(de)是國(guo)外(wai)儀(yi)器(qi)，而(er)這(zhe)些(xie)儀器(qi)目(mu)前沒(mei)有註(zhu)冊(ce)，尚不(bu)能(neng)重(zhong)新(xin)開展產(chan)檢(jian)服務。
　　
　　前(qian)述臨床(chuang)基(ji)因(yin)檢測(ce)機構(gou)的(de)人士稱(cheng)，在(zai)包括(kuo)中(zhong)國在(zai)內(nei)的(de)市場(chang)，測(ce)序儀zui主要(yao)的(de)提供商(shang)是(shi)美國Illumina公(gong)司等，而此次獲批的(de)產品(pin)，華大(da)基(ji)因(yin)並沒(mei)有向(xiang)醫院(yuan)或者(zhe)檢(jian)測(ce)機構(gou)推廣銷售(shou)，而是自(zi)有的(de)檢驗(yan)中(zhong)心使(shi)用，繼(ji)而(er)為(wei)醫院(yuan)等提供服(fu)務(wu)。
　　
　　對於儀(yi)器(qi)是(shi)否會(hui)對外(wai)銷(xiao)售(shou)等問(wen)題(ti)，華大(da)基(ji)因(yin)昨日(ri)未回復早(zao)報記(ji)者(zhe)。
　　
　　據華大(da)基(ji)因(yin)的(de)數據顯示，此前，公(gong)司已和(he)全國200多家(jia)、52個國家(jia)近(jin)900家(jia)醫院合(he)作開展無(wu)創(chuang)產前基(ji)因(yin)檢測(ce)項目(mu)，共成(cheng)功檢(jian)測了30萬(wan)余例。
　　
　　“要先(xian)在(zai)原產(chan)國上(shang)市(shi)”
　　
　　這(zhe)是中(zhong)國監(jian)管(guan)當(dang)局批準(zhun)註(zhu)冊(ce)的(de)第(di)二(er)代(dai)基(ji)因(yin)測序診斷產品(pin)。這(zhe)兩(liang)款(kuan)儀器(qi)全部是深(shen)圳華(hua)大(da)基(ji)因(yin)科(ke)技有限(xian)公(gong)司（下稱華(hua)大(da)基(ji)因(yin)）的(de)產品(pin)。BGISEQ-000是基(ji)於華(hua)大(da)基(ji)因(yin)在(zai)203年收(shou)購美國(guo)測(ce)序儀商CG（CompleteGenomics）的(de)原有測(ce)序儀；BGISEQ-00則是基(ji)於LifeTechnologies公(gong)司的(de)IonProton測序平臺。
　　
　　華大(da)基(ji)因(yin)此前更擅長(chang)於應用服務，而(er)其(qi)測序儀的(de)是通(tong)過並購來補(bu)充業(ye)務(wu)的(de)。
　　
　　203年，華(hua)大(da)基(ji)因(yin)完成(cheng)對美(mei)國測序儀公(gong)司CompleteGenomics（下稱CG）的(de)收(shou)購，將(jiang)其(qi)測(ce)序儀更名為(wei)BGISEQ系列。其(qi)中(zhong)，BGISEQ-000基(ji)於CG的(de)測序平臺，BGISEQ-00基(ji)於LifeTechnologies公(gong)司的(de)IonProton測序平臺。
　　
　　不過，在(zai)壹位(wei)醫院(yuan)檢(jian)測(ce)實驗室(shi)的(de)人看來，即(ji)便(bian)華大(da)基(ji)因(yin)願意出售(shou)，接(jie)受(shou)度也存(cun)在(zai)疑問(wen)。
　　
　　財(cai)新(xin)網稱，華(hua)大(da)基(ji)因(yin)BGISEQ-000對實驗室(shi)環境(jing)要求苛刻，而且(qie)難(nan)以小型化(hua)。且(qie)早(zao)前(qian)的(de)定位(wei)是(shi)人全基(ji)因(yin)組(zu)測(ce)序，並不適用於(yu)無(wu)創(chuang)產前檢測。華大(da)基(ji)因(yin)將(jiang)CG收(shou)購之後(hou)曾(zeng)委(wei)托壹家(jia)日(ri)本(ben)公(gong)司進行(xing)改造，被業(ye)內(nei)認(ren)為(wei)難(nan)以產品(pin)化(hua)並部署到醫(yi)院。
　　
　　“二月禁令”要(yao)求測序儀、診斷軟件(jian)產(chan)品(pin)，都要(yao)由(you)國(guo)內(nei)監(jian)管(guan)部(bu)門(men)實行(xing)註(zhu)冊(ce)管理(li)。不(bu)過，按(an)照(zhao)現行(xing)的(de)醫療器(qi)械(xie)監(jian)管(guan)法規，進口醫療器(qi)械(xie)的(de)註(zhu)冊(ce)需(xu)要(yao)滿足已經(jing)在(zai)原產(chan)國上(shang)市(shi)這(zhe)壹條件。
　　
　　美(mei)國(guo)*同類型(xing)獲(huo)批的(de)產品(pin)為(wei)Illumina公(gong)司的(de)MiSeqDx，其在(zai)203年月獲(huo)得(de)美(mei)國食(shi)品(pin)與(yu)藥(yao)物(wu)監(jian)督(du)管理(li)局（FDA）的(de)上市(shi)許(xu)可，成(cheng)為(wei)*獲得(de)FDA許(xu)可的(de)第(di)二(er)代(dai)基(ji)因(yin)測序儀。據報道，Illumina股(gu)價(jia)十年(nian)翻(fan)200倍。
　　
　　不(bu)過，國內(nei)檢(jian)測(ce)機(ji)構(gou)所用的(de)檢測(ce)儀(yi)在(zai)原產(chan)國未獲(huo)批(pi)準，其中(zhong)包括(kuo)應用zui廣泛的(de)Illumina公(gong)司Hiseq基(ji)因(yin)測序儀，但(dan)所進口儀器(qi)至(zhi)今並(bing)未通(tong)過原產(chan)國即(ji)美(mei)國食品(pin)藥(yao)品(pin)管理(li)部(bu)門(men)審(shen)批(pi)，因(yin)此不符合在(zai)中(zhong)國食(shi)藥(yao)監(jian)管(guan)部(bu)門(men)註(zhu)冊(ce)的(de)基(ji)本(ben)條件。
　　
　　據前述臨床(chuang)基(ji)因(yin)檢測(ce)機構(gou)的(de)人士介(jie)紹，Illumina在(zai)中(zhong)國供(gong)應的(de)Hiseq價(jia)格(ge)在(zai)打折(zhe)後約(yue)為(wei)70多萬(wan)美元(yuan)。
　　
　　華大(da)基(ji)因(yin)資料顯示(shi)，200年(nian)初(chu)，華(hua)大(da)基(ji)因(yin)購買了Illumina公(gong)司的(de)28臺HiSeq測序儀。
　　
　　值得(de)註(zhu)意的(de)是，“國(guo)產(chan)化(hua)”或許能(neng)幫(bang)助國外儀(yi)器(qi)繞(rao)過先(xian)在(zai)原產(chan)國上(shang)市(shi)的(de)門(men)檻(kan)。
　　
　　今(jin)年(nian)5月，國(guo)內(nei)基(ji)因(yin)檢測(ce)服務(wu)機(ji)構(gou)北(bei)京貝瑞和(he)康(kang)生物技術(shu)有限(xian)公(gong)司（下稱“貝瑞和(he)康(kang)”）與(yu)Illumina達成(cheng)協(xie)議，獲得(de)壹(yi)款(kuan)測序儀在(zai)中(zhong)國大(da)陸(lu)地區的(de)“全部權利(li)”，而(er)雙方(fang)已經(jing)合(he)作開發了壹(yi)款(kuan)適用於(yu)中(zhong)國無(wu)創(chuang)產前檢測市場需(xu)求的(de)測序儀，這(zhe)款(kuan)測序儀在(zai)中(zhong)國的(de)貝瑞和(he)康(kang)自有醫(yi)療設(she)備工(gong)廠，並且(qie)只(zhi)在(zai)中(zhong)國市(shi)場進行(xing)銷(xiao)售(shou)。
　　
　　值得(de)註(zhu)意的(de)是，此前呼(hu)聲(sheng)較高的(de)達安(an)基(ji)因(yin)（002030.SZ）的(de)DA8600相關產品(pin)未出(chu)現在(zai)上述*名單中(zhong)，該產品(pin)同樣基(ji)於LifeTechnologies公(gong)司的(de)IonProton測序平臺，而達(da)安(an)基(ji)因(yin)與(yu)LifeTechnologies在(zai)202年成(cheng)立了合(he)資(zi)企業(ye)。
　　
　　對(dui)於(yu)儀(yi)器(qi)市(shi)場，國(guo)內(nei)參(can)與(yu)者也(ye)在(zai)逐漸增(zeng)加。今年(nian)4月，中(zhong)國科(ke)學(xue)院(yuan)北(bei)京基(ji)因(yin)組(zu)研(yan)究(jiu)所就(jiu)宣布(bu)新(xin)壹(yi)代(dai)自(zi)主知(zhi)識產權(quan)的(de)基(ji)因(yin)測序儀成(cheng)功。
　　
　　國(guo)家(jia)食品(pin)藥(yao)品(pin)監(jian)管(guan)總局昨日(ri)表示，其會加強產(chan)品(pin)上市(shi)後(hou)質量監(jian)管(guan)，做好(hao)其他(ta)創(chuang)新(xin)基(ji)因(yin)測序診斷產品(pin)註(zhu)冊(ce)工(gong)作。
　　
　　另壹(yi)條路徑
　　
　　華(hua)大(da)基(ji)因(yin)測序儀獲批，受(shou)沖(chong)擊zui大(da)的(de)應是華大(da)基(ji)因(yin)在(zai)無(wu)創(chuang)產前檢查領域(yu)的(de)競爭(zheng)對手，其(qi)中(zhong)包括(kuo)貝瑞和(he)康(kang)、湘(xiang)雅醫(yi)院(yuan)的(de)中(zhong)南大(da)學(xue)產(chan)前(qian)診斷中(zhong)心等，因(yin)為(wei)它們(men)采用(yong)的(de)是美(mei)國(guo)Illumina公(gong)司的(de)Hiseq基(ji)因(yin)測序儀。
　　
　　不過對於(yu)檢測機(ji)構，即(ji)便(bian)使(shi)用未註(zhu)冊(ce)的(de)產品(pin)，臨床(chuang)醫(yi)學(xue)開展存(cun)在(zai)另壹(yi)條路徑——基(ji)因(yin)測序臨床試點。
　　
　　今(jin)年3月，國(guo)家(jia)衛生計(ji)生委(wei)發布(bu)通(tong)知(zhi)稱，已經(jing)開展第(di)二(er)代(dai)基(ji)因(yin)測序技術(shu)，且(qie)符(fu)合(he)申(shen)報規(gui)定(ding)條件的(de)醫療機(ji)構(gou)可以申(shen)請試點，並(bing)按(an)照(zhao)屬(shu)地管理(li)原則(ze)向(xiang)所在(zai)省級(ji)衛生(sheng)計生行(xing)政(zheng)部(bu)門(men)提交申(shen)報材(cai)料，同時明(ming)確(que)申(shen)請試點的(de)基(ji)因(yin)測序項目(mu)，如(ru)產(chan)前(qian)篩(shai)查和(he)產前(qian)診斷、遺傳(chuan)病(bing)診斷、腫(zhong)瘤診斷與(yu)治(zhi)療、植(zhi)入前(qian)胚(pei)胎遺傳(chuan)學(xue)診斷等。
　　
　　康(kang)熙(xi)雄(xiong)表示，這(zhe)次試點對(dui)使(shi)用國外(wai)測(ce)序儀的(de)檢測(ce)機(ji)構(gou)而(er)言(yan)，因(yin)為(wei)試點申(shen)請如(ru)果(guo)批(pi)下(xia)來，測序儀未獲(huo)得(de)註(zhu)冊(ce)的(de)障礙(ai)就不(bu)被(bei)考慮了。
　　
　　早(zao)報記(ji)者(zhe)了解(jie)到，試點申(shen)報工(gong)作先(xian)省市(shi)級再到國(guo)家(jia)層面，上(shang)海(hai)共有包括(kuo)7家(jia)*醫院、0家(jia)第(di)三(san)方(fang)檢(jian)測機構(gou)和(he)科(ke)研(yan)單位向(xiang)上海(hai)主管(guan)部門(men)進行(xing)申(shen)請，答辯(bian)後，暫(zan)無(wu)結(jie)果。
　　
　　需(xu)要(yao)說明的(de)是，測(ce)序儀並非只(zhi)是(shi)用於(yu)臨(lin)床(chuang)醫學(xue)，還(hai)能(neng)為(wei)農業(ye)、生(sheng)物(wu)能(neng)源(yuan)及(ji)相關產業(ye)提供研(yan)究(jiu)和(he)應用平臺。
　　
　　在(zai)等待階段，第(di)三(san)方(fang)檢(jian)測機構(gou)只能(neng)將(jiang)目(mu)光瞄(miao)向(xiang)市場(chang)盤子(zi)很(hen)小的(de)研究(jiu)業(ye)務(wu)，如(ru)生(sheng)物(wu)藥(yao)品(pin)的(de)等。