HLA復合體(ti)遺傳特(te)征(zheng)

壹、多態(tai)性

    多(duo)態(tai)性（polymorp hism ）指處(chu)於(yu)隨(sui)機婚配(pei)的(de)群(qun)體(ti)中，染(ran)色(se)體(ti)同(tong)壹基因(yin)座(zuo)位(wei)上存(cun)在(zai)多(duo)個等(deng)位(wei)基因(yin)，編(bian)碼兩(liang)種(zhong)以(yi)上的(de)產(chan)物。等(deng)位(wei)基因(yin)（alle le）是(shi) 指位(wei)於壹對同(tong)源(yuan)染(ran)色(se)體(ti)上對應位(wei)置的(de)壹對基因。在群(qun)體(ti)中，由(you)於基因突變，同(tong)壹座(zuo)位(wei)所可(ke)能出現(xian)的(de)基因(yin)系列(lie)稱為(wei)復等(deng)位(wei)基因(yin)。HLA復合體(ti)的每壹座(zuo)位(wei)均為(wei)復等(deng)位(wei)基因(yin)，如(ru) HLA-A座(zuo)位(wei)有5個復等(deng)位(wei)基因(yin)；HLA-B有 30 個；HLA-C有 83 個；HLA-DRA 有2個；HLA-DRB 有 227 個；HLA-DQA 有 20 個；HLA-DQB 有43 個；HLA-DPA有 8 個；HLA-DPB有 87 個……若以(yi)經(jing)典(dian)的HLAⅠ和(he)Ⅱ類 2個基因(yin)座(zuo)位(wei)計算(suan)，在隨機組合(he)的情況下(xia)，人 群(qun)中可能會出現(xian)02 ～ 5個 HLA基因(yin)型(xing)。因此(ci)在人群(qun)中無關(guan)個體(ti)間HLA型別*相同(tong)的(de)可能性極(ji)小(xiao)，這給(gei)臨(lin)床(chuang)上選(xuan)擇(ze)型別合適的(de)移(yi)植(zhi)物供(gong)體(ti)帶來了巨(ju)大(da)困(kun)難。另(ling)外，在 HLA復合體(ti)中，每壹對等(deng)位(wei)基因(yin)均為(wei)共(gong)顯(xian)性（codom in ance）。 即(ji)在(zai)雜(za)合(he)狀態下(xia)，同(tong)源(yuan)染(ran)色(se)體(ti)上的(de)等(deng)位(wei)基因(yin)均表(biao)達出相(xiang)應(ying)的產(chan)物，使(shi)其(qi)在(zai)人群(qun)中HLA表(biao)型(xing)（phenoty pe）的多態性增加(jia)。ELISA試劑盒(he)

二、單元型遺傳

    在(zai)HLA復合體(ti)中，同(tong)壹條染(ran)色(se)體(ti)上緊(jin)密連鎖的(de)等(deng)位(wei)基因(yin)很少發生同(tong)源(yuan)染(ran)色(se)體(ti)間的交(jiao)換(huan)，這(zhe)壹染(ran)色(se)體(ti)上HLA復合體(ti)不同(tong)座(zuo)位(wei)等(deng)位(wei)基因(yin)的特定組合(he)即(ji)構(gou)成壹個單元型（haplotype）。 在遺傳過程中，HLA復合體(ti)單元型常作為(wei)壹個完整(zheng)的(de)遺傳單位(wei)由(you)親代傳給(gei)子(zi)代，即(ji)為(wei)單元型遺傳。而(er)在壹個個體(ti)，其(qi)體(ti)細胞(bao)內(nei)來自父母的兩(liang)條同(tong)源(yuan)染(ran)色(se)體(ti)上HLA基(ji)因(yin)的組合(he)稱其(qi)為(wei)基因(yin)型（genotype）。

    人體(ti)細胞(bao)為二倍(bei)體(ti)細胞(bao)，兩(liang)個單元型分(fen)別來自父方(fang)和(he)母方。按概率(lv)計(ji)算，在同(tong)胞(bao)之(zhi)間比較HLA復合體(ti)單元型型別只(zhi)會出現(xian)下(xia)列(lie)3種(zhong)可(ke)能性：兩(liang)個單元型*相同(tong)或(huo)*不同(tong)的(de)概率(lv)各占(zhan)25%；有 壹個單元型相同(tong)的(de)概率(lv)占(zhan)50%。親代和(he)子(zi)代之(zhi)間則必(bi)然有壹個單元型相同(tong)，且(qie)只(zhi)有壹個單元型相同(tong)。這(zhe)壹遺傳特(te)點在器官移(yi)植(zhi)的(de)供(gong)者(zhe)選擇以(yi)及法(fa)醫(yi)學的親子(zi)鑒定(ding)中得到(dao)了廣泛應(ying)用。ELISA試劑盒(he)

三、連鎖不(bu)平(ping)衡(heng)

    HLA復合體(ti)各等(deng)位(wei)基因(yin)均有各自(zi)的(de)基(ji)因頻(pin)率(lv)（指群(qun)體(ti)中攜帶某(mou)壹復等(deng)位(wei)基因(yin)的比率(lv)）。理(li)論上，若(ruo)各基(ji)因(yin)座(zuo)位(wei)的等(deng)位(wei)基因(yin)隨機組合(he)構成壹個單元型，則某(mou)壹單元型型別出現(xian)頻(pin)率(lv)應(ying)等(deng)於組成該單元型各基(ji)因(yin)頻(pin)率(lv)的(de)乘(cheng)積。但實(shi)際上，在(zai)群(qun)體(ti)中不同(tong)座(zuo)位(wei)上某(mou)兩(liang)個或兩(liang)個以(yi)上等(deng)位(wei)基因(yin)同(tong)時(shi)出現(xian)在(zai)壹個單元型的頻(pin)率(lv)與理(li)論上預(yu)期(qi)頻(pin)率(lv)有明顯(xian)的差異(yi)，這種(zhong)現(xian)象即(ji)稱連鎖不(bu)平(ping)衡(heng)（lin kage disequilib rium）。 如(ru)在北歐白(bai)人中，HLA-A和(he) HLA-B8頻(pin)率(lv)分(fen)別為0.7 和(he)0.8。若隨(sui)機組合(he)，兩(liang)個基因(yin)同(tong)時(shi)出現(xian)在(zai)壹個單元型的預(yu)期(qi)頻(pin)率(lv)為(wei)0.7 ×0.=0.08。但實(shi)際測(ce)得HLA-A、HLA-B8連鎖在(zai)壹起的(de)頻(pin)率(lv)是(shi)0.088，即(ji) 認為(wei)HLA-A、HLA-B8兩(liang)者之(zhi)間存(cun)在(zai)連鎖不(bu)平(ping)衡(heng)。ELISA試劑盒(he)

    連鎖不(bu)平(ping)衡(heng)現(xian)象在壹定程度上限(xian)制了群(qun)體(ti)中HLA單元型的多(duo)樣(yang)性，這(zhe)給(gei)器官移(yi)植(zhi)尋(xun)找(zhao)HLA相容供(gong)體(ti)提供(gong)了更(geng)多(duo)的(de)機會，但卻給(gei)HLA與疾(ji)病關(guan)聯(lian)研究中尋(xun)找(zhao)原發(fa)關(guan)聯(lian)成分(fen)增加(jia)了壹定的(de)難(nan)度，因(yin)為(wei)所(suo)發現的(de)某(mou)個HLA易(yi)感(gan)基因(yin)，很可能僅僅是(shi)該原發(fa)性易(yi)感(gan)基因(yin)處於連鎖不(bu)平(ping)衡(heng)中，屬於次(ci)級(ji)關(guan)聯(lian)成分(fen)。